Prévenir les allergies

Moyennant quelques précautions, il est possible de retarder leur apparition de plusieurs années chez les enfants à risque

La prédisposition à l’allergie se cultive en famille: si l’un des deux parents est allergique, l’enfant a 30% de risque de l’être. Si les deux le sont, le risque grimpe à 70%!

Le risque de devenir allergique est un peu plus grand chez les garçons que chez les filles. Il est aussi plus élevé chez les enfants nés au printemps, en pleine saison des pollens.

Autres facteurs favorisants: l’exposition précoce à la fumée de tabac et aux allergènes dans l’air tels que les acariens ou les poils d’animaux. En outre, l’alimentation précoce au lait de vache et l’introduction d’aliments solides avant l’âge de 6 mois semblent responsables d’une augmentation de la fréquence de l’eczéma et de l’allergie alimentaire chez les enfants prédisposés.

L’objectif de la prévention est de limiter les contacts du bébé à risque avec des substances susceptibles de mettre en route le processus de sensibilisation. Mais, dans le domaine des allergies, les interdictions abusives vont bon train. A l’image des fruits rouges ou des céréales qui se voient parfois bannir des assiettes sans raison valable. En revanche, on voit de plus en plus d’enfants allergiques aux fruits exotiques tels que les kiwis.

«Nous disposons actuellement d’une série de recommandations, fondées scientifiquement, que nous proposons aux parents dont l’enfant présente un risque élevé d’allergie», explique le Dr Philippe Eigenmann, pédiatre et allergologue à l’Hôpital des enfants de Genève.

En suivant ces conseils, on obtient un effet significatif sur la sensibilisation et, surtout, sur les symptômes: l’eczéma atopique et les allergies alimentaires sont nettement moins fréquents.

Reste que ces mesures sont surtout efficaces dans les premières années de vie et qu’elles ne pourront pas toujours éviter qu’un enfant développe une allergie aux pollens à 12 ans.

Les poumons, qui forment un organe de taille importante

Le poumon humain comporte deux parties (droite et gauche). Organe de couleur rose, le poumon a une forme de cône, avec une base légèrement concave qui repose sur le diaphragme et un sommet pointu qui remonte très haut, jusqu’à la partie supérieure de la cage thoracique.

Le poumon a une face appuyée sur la cage thoracique et les côtes : c’est la face caudale. Il présente une face médiane où se trouve le hile pulmonaire, c’est-à-dire l’orifice d’entrée des vaisseaux et des bronches dans le poumon.

Le poumon est un organe divisé en segments, les lobes pulmonaires, selon une organisation identique à celle des bronches.

Le poumon droit comprend trois lobes : supérieur, moyen et inférieur, séparés par deux scissures (c’est-à-dire des sillons séparant les lobes) : une oblique, dite la grande scissure, et une horizontale, dite la petite scissure.

Le poumon gauche comprend deux lobes : lobe supérieur et lobe inférieur, avec une scissure oblique.

Le poumon est constitué anatomiquement d’une juxtaposition de petites masses nommées les lobules pulmonaires. Le lobule pulmonaire attaché à la bronchiole lobulaire est l’unité anatomique et fondamentale de base du poumon.

Chaque lobule est constitué par des groupes de sacs alvéolaires qui pourraient être comparés à des grappes de raisins. La paroi de chacune de ces alvéoles, très mince, est en contact avec les vaisseaux capillaires du poumon (dits alvéoles capillaires), réalisant ainsi une vraie barrière des échanges gazeux : c’est à cet endroit que le sang et l’air sont en contact.

La surface totale de ces alvéoles est de 70 m2, ce qui traduit l’importance de ces échanges.

Le poumon est entouré d’une enveloppe nommée la plèvre, qui comporte elle-même deux feuillets déterminant un espace virtuel : l’espace pleural.

Le poumon abrite :

• l’arbre respiratoire avec les bronches et les bronchioles ;

• le système vasculaire respiratoire sous la forme des artères et veines pulmonaires.

Antibiotiques : des médicaments à consommer avec une grande modération

Consomme-t-on vraiment trop d’antibiotiques en France ?

En vingt ans, la consommation d’antibiotiques par personne et par an a doublé. En France, elle augmente en moyenne de 3,7 % chaque année et est très supérieure à celle des autres pays européens. Cependant, des études montrent que cette augmentation tient davantage à des consultations plus nombreuses des patients qu’à des changements dans les habitudes de prescription des médecins. La rhinopharyngite est l’une des maladies hivernales qui suscite un grand nombre de prescriptions d’antibiotiques, alors que probablement une fois sur deux, cette dernière est parfaitement inutile, l’infection étant d’origine virale.

L’apparition de résistances aux antibiotiques a-t-elle un rapport avec la surconsommation de ces médicaments ?

Plusieurs études ont effectivement montré que l’apparition des résistances s’associe, d’une part à la consommation d’antibiotiques et, d’autre part à des traitements trop longs et fréquemment sous-dosés.

Les médecins ne sont-ils pas en partie responsables de la montée des résistances lorsqu’ils prescrivent très souvent des antibiotiques ?

Le “sur-usage” des antibiotiques est à l’origine de la montée des résistances mais les praticiens ne sont pas les seuls responsables. Ils cèdent parfois à une forte pression des patients qui estiment souvent qu’une bonne ordonnance, lorsqu’on a de la fièvre, doit comporter un antibiotique, tout particulièrement s’il s’agit d’un enfant. Enfin, les médecins peuvent subir l’influence de l’industrie pharmaceutique qui incite à prescrire les antibiotiques les plus récents -donc les plus onéreux- mais qui ne sont pas forcément les plus actifs pour une infection donnée. C’est le cas par exemple du traitement des angines. Les laboratoires incitent à prescrire des antibiotiques moins efficaces (les céphalosporines orales) que la pénicilline G, le premier antibiotique découvert et qui demeure le plus actif.

Que pensez-vous des crèches qui n’acceptent les jeunes enfants “enrhumés” que s’ils sont sous antibiotiques, ordonnance médicale à l’appui ?

Cette pratique est en effet très courante. Fréquemment, les puéricultrices acceptent les enfants “grippés” ou “fiévreux” à la crèche à condition qu’ils soient sous antibiotiques. Alors même que ces traitements sont inefficaces pour traiter les infections virales dont les enfants sont si souvent atteints en hiver !

Cette habitude est une nouvelle preuve de la responsabilité globale de la société dans la sur-prescription et donc la surconsommation des antibiotiques.

Quelles sont les règles du “bon usage” des antibiotiques pour limiter les résistances à ces médicaments ?

Il est possible de ralentir -à défaut de pouvoir la supprimer- l’évolution des bactéries vers la résistance par une prévention qui passe elle-même par une éducation des patients à un usage plus rationnel des antibiotiques et au respect de mesures d’hygiène individuelle et surtout collective (à l’hôpital par exemple).

Pour un “bon usage des antibiotiques”, quelques règles sont importantes :
- la prescription d’un antibiotique est loin d’être une obligation (surtout lorsqu’une infection est virale, ce médicament n’est pas utile). Mais il ne faut pas à l ‘inverse aller trop loin dans l’abstention comme on l’a parfois observé aux Etats-Unis…
- les posologies optimales prescrites par le médecin doivent être respectées pour atteindre l’efficacité recherchée ;
- enfin, il ne faut ni arrêter trop tôt, ni prolonger inutilement un traitement antibiotique.

Quelles sont ces mesures d’hygiène à respecter ?

Les mesures d’hygiène et d’isolement sont aussi essentielles pour lutter contre la transmission des souches bactériennes qui résistent à de nombreux germes. Elles sont surtout importantes dans les collectivités comme à l’hôpital.

A la maison, il est surtout urgent de remettre au goût du jour les règles d’hygiène élémentaire, souvent oubliées… du fait entre autres de l’utilisation des antibiotiques. Elles sont très simples et reposent surtout sur le lavage régulier des mains, avant les repas, et après être allé aux toilettes.

A l’hôpital, se laver les mains est aussi un geste trop souvent négligé, notamment lorsque l’infirmière passe d’un malade à l’autre. Les autres gestes sont plus “techniques” et consistent par exemple à désinfecter correctement le matériel et les salles d’opération.

Antibiotiques : les bactéries font de la résistance

Que signifie “la résistance aux antibiotiques” ?

Pour se protéger de l’action des antibiotiques, les bactéries ont progressivement développé des mécanismes de résistance, qui rendent parfois ces médicaments inefficaces. Ce phénomène a mis fin aux illusions du corps médical qui croyait pouvoir juguler l’ensemble des maladies infectieuses. Il constitue une véritable menace en raison de son ampleur.

Comment une bactérie devient-elle résistante ?

Avec le temps, les bactéries apprennent à se défendre contre les antibiotiques. Il existe deux types de résistance : la résistance naturelle (ou intrinsèque) et la résistance acquise. La première est présente depuis toujours dans toutes les souches de l’espèce considérée et pré-existe à l’usage des antibiotiques. Elle constitue une caractéristique propre à l’espèce bactérienne et délimite le spectre d’activité des antibiotiques : en effet, aucun antibiotique n’est naturellement actif contre toutes les bactéries. En revanche, les résistances acquises ne sont présentes que chez quelques souches d’une espèce normalement et initialement sensible à l’antibiotique. Leur dissémination est secondaire à l’utilisation de ces médicaments.

Par quels mécanismes les bactéries résistent-elles aux antibiotiques ?

Les mécanismes de résistance visent à empêcher l’action de l’antibiotique sur sa cible, il en existe plusieurs. Dans certains cas par exemple, la bactérie renforce sa paroi. De ce fait, l’antibiotique a du mal à pénétrer à l’intérieur du germe. A l’extrême, cette paroi devient totalement imperméable au médicament.

Quelles sont les répercussions de la montée des résistances ?

Les antibiotiques sont de moins en moins efficaces, comme le prouve le nombre croissant d’échecs des traitements. Des germes autrefois sensibles ne réagissent plus à des médicaments auparavant actifs. C’est le cas des microbes responsables de méningites, de maladies sexuellement transmissibles ou d’infections respiratoires. Il en va de même de certaines souches du bacille de Koch, responsable de la tuberculose.

Certaines infections acquises pendant une hospitalisation (pour une autre raison) sont dites “infections nosocomiales”. Elles représentent aujourd’hui un problème de santé publique préoccupant puisqu’elles concernent plus de 7 patients hospitalisés sur 100 et que dans certains cas, ces infections sont graves, voire mortelles. Le phénomène est d’autant plus inquiétant qu’il est sorti des murs de l’hôpital et s’est répandu en ville. Par exemple, la moitié des souches de pneumocoques responsables d’infections pulmonaires et d’otites moyennes est devenue résistante à la pénicilline G. Dès lors, les médecins de ville sont parfois démunis face à cette bactérie très dangereuse dont la résistance se dissémine au niveau mondial.

Quelles sont les conséquences dans les pays en voie de développement ?

Dans les pays en voie de développement, la situation est encore plus grave : les mauvaises conditions d’hygiène favorisent les épidémies, les antibiotiques sont délivrés dans des centres en dehors de tout acte médical, sans ordonnance et l’automédication est de pratique courante.

L’exemple du bacille de la peste est éloquent : jusqu’à présent, il était sensible à tous les antibiotiques, cela n’est plus le cas aujourd’hui. Des chercheurs ont isolé à Madagascar une souche qui résiste à tous les antibiotiques recommandés par l’Organisation Mondiale de la Santé. Autre exemple : le méningocoque, responsable de forme de méningites mortelles. Il est devenu résistant au chloramphénicol, antibiotique jusqu’à présent efficace en une seule injection. Et ces pays n’ont pas les ressources suffisantes pour recourir aux antibiotiques plus récents, plus coûteux mais plus efficaces.

Que répondent les chercheurs à cette augmentation des résistances ?

Il existe, malheureusement, une course de vitesse entre les micro-organismes et les chercheurs car les bactéries ont un grand pouvoir d’adaptation. Sous la pression de sélections exercées par les antibiotiques censés les anéantir, celles-ci ne cessent d’imaginer de nouvelles parades pour se dérober à leur action. Les chercheurs réagissent en inventant de nouvelles armes antibiotiques auxquelles les bactéries s’adaptent à nouveau en développant une nouvelle résistance et ainsi de suite : un véritable cercle vicieux.

Jusqu’à présent, l’homme avait quelques longueurs d’avance sur les microbes mais aujourd’hui, cette avance se réduit, cela rend la situation plus critique.

La mise au point d’un nouvel antibiotique est longue, complexe et onéreuse. Actuellement, l’essentiel est de détecter précocement les nouveaux mécanismes de résistance, de bien les comprendre grâce aux techniques de la biologie moléculaire. Les grands programmes de recherche sur le génome par exemple stimulent considérablement les travaux pour la mise au point de nouveaux antibiotiques. Les informations issues de ces travaux sont des sources fondamentales pour imaginer des antibiotiques, voire des vaccins ayant de nouvelles cibles et donc de nouveaux modes d’action.

Comprendre les antibiotiques

Qu’est-ce qu’un antibiotique ?

Les antibiotiques sont des molécules capables de ralentir la croissance ou de détruire les bactéries. A l’origine, ce sont des substances naturelles produites par des bactéries de l’environnement, notamment du sol, et par certains champignons. Le premier antibiotique a été découvert en 1928 par Alexander Fleming et utilisé comme traitement chez l’homme à partir de 1941. C’est la célèbre pénicilline G, produite par un champignon qui avait contaminé une culture de laboratoire. L’immense succès de l’antibiothérapie, c’est-à-dire des traitements antibiotiques, est dû à la mise au point régulière de nouveaux médicaments capable d’agir sur les différents types de bactéries.

Les antibiotiques sont-ils actifs contre les virus ou les autres germes non bactériens ?

Les antibiotiques ne sont efficaces que contre les bactéries. Ils n’ont pas d’efficacité contre les virus, les champignons, les parasites.
Souvent, il n’est pas facile, par exemple en cas de rhume ou de rhinopharyngite, de savoir si l’origine de l’infection est virale ou bactérienne. C’est pourquoi, dans le doute, les médecins prescrivent souvent des antibiotiques, au risque que le traitement ne soit pas efficace si la rhinopharyngite à une origine virale.

Comment sont produits les antibiotiques ?

Les antibiotiques ont une origine naturelle s’ils sont extraits d’organismes vivants. La production par les micro-organismes peut aussi être améliorée par les techniques de génétique classique ou de génie génétique. Les antibiotiques peuvent aussi être obtenus par synthèse chimique totale ou partielle.

Comment agissent les antibiotiques ?

Chaque classe ou famille d’antibiotique possède un mode d’action spécifique. En fonction de leur mécanisme d’action, de leur concentration et du temps de contact avec les bactéries, ils peuvent tuer les bactéries (effet bactéricide) ou freiner leur croissance (effet bactériostatique). Les antibiotiques possèdent quatre grands mécanismes d’action. Ils peuvent perturber la formation de la paroi bactérienne (comme les pénicillines, les céphalosporines, la vancomycine), inhiber la fabrication des protéines (chloramphénicol, streptomycine, tétracycline), bloquer la réplication (la multiplication) de l’ADN bactérien (quinolones) ou la synthèse de l’ARN (rifampicine). Enfin, ils peuvent modifier le fonctionnement énergétique de la bactérie (sulfamides, triméthoprime).

Mais que sont donc les bactéries ?

Qu’est-ce qu’une bactérie ?

Les bactéries appartiennent au vaste ensemble des microbes, comprenant également les virus, les champignons et les parasites. Ce sont des micro-organismes, invisibles à l’œil nu, constituées d’une cellule unique dépourvue d’un vrai noyau. Elles contiennent en général un seul chromosome qui se présente sous la forme d’un long filament d’ADN pelotonné sur lui-même. On peut trouver également dans la cellule de petits fragments d’ADN circulaires ou plasmides.

Quels sont les effets d’une contamination bactérienne chez l’homme ?

L’immense majorité des bactéries ne sont pas responsables de maladies. Celles qui sont à l’origine de maladies infectieuses pour l’homme sont appelées bactéries pathogènes. C’est par exemple le cas du méningocoque, responsable de méningite. D’autres vivent en permanence au sein de l’organisme, notamment dans le tube digestif ou sur la peau, sans provoquer de maladie ; ce sont les bactéries dites saprophytes. Par exemple, 25 à 30 % des enfants âgés entre 3 et 6 ans ont dans leur gorge des pneumocoques tout en étant en parfaite santé.

Qu’est-ce qu’une maladie infectieuse ?

Une maladie est dite infectieuse lorsque son origine est liée à une contamination par un germe, quelle que soit sa nature, parasite, virus, champignon ou bactéries. Toutes les maladies infectieuses ne sont donc pas dûes à une bactérie. Par exemple, une contamination par le virus de l’herpès (virus) peut provoquer une infection herpétique, une contamination par plasmodium (parasite) peut être à l’origine du paludisme, une contamination par du candida (champignon) entraîne une candidose et une contamination par escherichia coli (bactérie) peut entraîner une infection urinaire.

Quelle est la fréquence des maladies infectieuses ?

En 1995, les maladies infectieuses ont été responsables du décès de 17 millions de personnes dans le monde (un tiers des causes de décès). Dans les pays développés, les antibiotiques et les vaccins ont permis de juguler ce qui, jusqu’à la Seconde Guerre Mondiale, constituait un véritable fléau.

Infertilité masculine : ses causes et ses traitements

Comment l’homme produit-il les spermatozoïdes ?

Les spermatozoïdes sont produits dans les testicules, à l’intérieur de tubes très fins, tassés les uns contre les autres. A la sortie de ces tubes, les spermatozoïdes arrivent dans l’épididyme, une petite masse qui coiffe le testicule et qui renferme un canal de 5 mètres de long, dans lequel les spermatozoïdes vont subir un véritable “voyage initiatique” : c’est au cours de ce trajet qu’ils vont acquérir leur capacité à féconder un ovule. Ensuite, au moment de l’éjaculation, ils emprunteront le canal déférent, le canal éjaculateur puis, au niveau de la prostate, le canal de l’urètre qui sert également à évacuer l’urine…

Comment expliquer l’absence de spermatozoïdes ?

Face à une stérilité, le médecin demande avant tout un spermogramme. L’examen du sperme au microscope peut révéler une absence totale de spermatozoï des : c’est l’azoospermie. Des examens complémentaires doivent alors être pratiqués pour déterminer si cette absence est due à un défaut de la production de spermatozoïdes ou à un obstacle qui les empêche de parvenir au bout de leur parcours. L’absence de spermatozoïdes est quasiment toujours d’origine génétique : une mutation a pu se produire, elle altère ou bloque la fabrication des spermatozoïdes (spermatogénèse). Des causes hormonales peuvent également être présentes. Dans certains cas, des traitements médicamenteux améliorent la situation, mais, jusqu’à une date récente, une des seules solutions pour ces couples restait l’insémination avec le sperme d’un donneur. Aujourd’hui, la technique de l’ICSI (voir ci-dessous) apporte de nouveaux espoirs. Les médecins sont aujourd’hui capables de créer un embryon s’ils arrivent à trouver un seul spermatozoïde vivant.
Pour y parvenir, ils commencent par une technique simple : recueillir plusieurs éjaculats (on peut augmenter l’efficacité de l’éjaculation en injectant à l’homme de l’ocytocine, un produit que l’on utilise pour déclencher les contractions de l’utérus au début d’un accouchement). Ensuite, ils centrifugent le sperme et ils cherchent… S’ils ne trouvent rien, des biopsies des testicules sont pratiquées au bloc opératoire. Il s’agit de prélever plusieurs fragments de tissu testiculaire que l’on va explorer à la recherche d’un ou plusieurs spermatozoïdes, qui seront utilisés pour l’ICSI. La famille sera alors informée que l’enfant à naître, s’il s’agit d’un garçon, sera vraisemblablement porteur de la même anomalie que son père.

Qu’est-ce que l’ICSI ?

La fécondation in vitro classique (FIV) consiste à mettre en présence ovule et spermatozoïdes et à laisser faire la nature. Ceci nécessite des spermatozoïdes nombreux et vigoureux. Aujourd’hui, les médecins savent injecter le spermatozoïde à l’intérieur même de l’ovule, lui épargnant ainsi toutes les difficultés pour franchir la zone protectrice et la membrane de l’ovocyte. Le taux de réussite de l’ICSI (Intra-Cytoplasmic-Sperm-Injection) est excellent, et on obtient presque à coup sûr un ou plusieurs embryons. Cette technique s’adresse avant tout à des couples où l’homme a un sperme pauvre.

Qu’arrive-t-il si les spermatozoïdes sont trop peu nombreux ?

Lorsqu’on examine le sperme d’un homme qui a des difficultés à concevoir, on trouve parfois des spermatozoïdes sains et vigoureux, mais en quantité insuffisante (la valeur normale : plus de 20 millions par millilitre). On va alors tenter de les concentrer pour les rendre plus efficaces. On recueille deux éjaculats, on trie les bons éléments, et si on parvient à en recueillir au moins un million, on les injecte dans l’utérus, tout près des orifices des trompes afin qu’ils n’aient plus qu’un tout petit trajet à parcourir pour rencontrer l’ovule. Evidemment, cette intervention doit se faire au moment de l’ovulation.
En cas d’échec, on pourra envisager une FIV.

Les spermatozoïdes peuvent-ils rester bloqués ?

Il n’est pas rare que l’homme produise tout à fait normalement des spermatozoïdes, mais ceux-ci restent bloqués par un obstacle sur une partie de leur trajet. On peut alors en recueillir au-delà de cet obstacle et réaliser une FIV. Mais l’idéal, surtout si le couple désire d’autres enfants, est de supprimer l’obstacle. Dans certains cas, un geste chirurgical est possible, mais on peut aussi traiter la cause de ces obstructions : dans neuf cas sur dix, elle est d’ origine infectieuse et remonte à plusieurs années. Le traitement n’est pas toujours facile : on donne de fortes doses d’antibiotiques, associés à des anti-inflammatoires. Dans le service du professeur Jean-Philippe Wolf – où ces traitements sont largement utilisés aujourd’hui – des couples ont pu ensuite concevoir des enfants sans avoir recours aux techniques de procréation médicalement assistée.

Les spermatozoïdes sont-ils parfois de mauvaise qualité ?

Peu ou trop mobiles, difformes, trop courts, pourvus de deux têtes, les spermatozoïdes ne sont pas toujours parfaits. Le sperme de tous les hommes en contient une certaine quantité car, contrairement au sang où des mécanismes d’épuration détruisent automatiquement tous les globules défectueux, de telles barrières n’existent pas pour le sperme. Chez certains hommes, ces spécimens “mal fichus” représentent la majorité des spermatozoïdes. Mais, en cherchant bien, on trouve souvent quelques spermatozoïdes normaux que l’on va utiliser pour une ICSI. Si malheureusement cela n’est pas le cas et que la totalité d’entre eux présente des anomalies, le seul recours est alors le sperme d’un donneur. Autre malformation : celle du flagelle (la “queue” du spermatozoïde) qui est parfois enroulé. Cela rend les spermatozoïdes peu mobiles et peu fécondants. Là encore, une infection est en cause : ces spermatozoïdes ont leur flagelle et leur membrane abîmés, leur ADN peut l’être aussi. S’il y a néanmoins fécondation, les divisions cellulaires ne se font pas correctement et le taux de fausses couches est très élevé. Les traitements antibiotiques permettent alors d’améliorer cette situation. Dans le service du professeur Wolf, le taux de réussite des FIV et de l’ICSI est passé à 43 %, alors que la moyenne nationale n’est que de 27 %.

Génome : vos questions, nos réponses

Qu’est-ce que le génome ?

Le génome est l’autre nom donné à l’ADN, l’acide désoxyribonucléique, la longue molécule en forme de double hélice qui porte le code génétique de chaque être vivant. Le génome humain est un filament long d’environ 1,8 mètre, présent au cœur de chacune de nos cellules, formant les 23 paires de chromosomes, héritées pour moitié de la mère et pour moitié du père. Il s’écrit avec seulement quatre lettres : A pour adénine, T pour thymine, C pour cytosine, G pour guanine, toujours associées face à face A avec T, C avec G. Cet alphabet est valable pour toutes les espèces. Le génome de l’homme compte trois milliards de paires de bases.

Qu’est-ce qu’un gène ?

C’est un fragment d’ADN, une portion du génome, portant des informations nécessaires à tous les processus vitaux, de la conception à la mort. Différentes versions d’un même gène, appelées allèles, déterminent les caractères héréditaires comme la couleur des cheveux ou des yeux. Les gènes commandent la fabrication des protéines qui assurent et régulent à tout instant l’ensemble des fonctions vitales d’un être humain.

Qu’est-ce que le séquençage ?

C’est le déchiffrage, lettre par lettre, des milliards de paires de bases qui forment le génome. Il s’agit d’un travail de bénédictin qui s’effectue désormais grâce à des machines, les séquenceurs, capables de lire automatiquement des dizaines de milliers de paires de bases chaque jour. Chaque séquence doit être analysée plusieurs fois pour éviter les erreurs de lecture.

À quoi sert le séquençage du génome humain ?

Dans un premier temps, à rien. Le séquençage du génome humain n’a aucune conséquence pratique immédiate. C’est comme si, trouvant un très long texte écrit en caractères chinois, un érudit qui ne parle pas cette langue les recopiait un à un dans l’ordre sans en comprendre ni le sens, ni le détail, ni l’importance, bien qu’il sache que, globalement, il s’agit d’un texte fondamental pour l’humanité qui cache ses trésors dans peu de caractères qu’il ne sait pas distinguer. Mais c’est un travail qui va permettre dans les décennies à venir le développement d’une nouvelle médecine, fondée sur la compréhension des mécanismes intimes des gènes, et la naissance de nouveaux médicaments. Mais aujourd’hui, le séquençage ne permet pas de repérer les gènes qui ne représentent que 3 % du génome. Ce sera le travail du troisième millénaire.

Qui séquence le génome humain ?

Il y avait deux équipes en compétition. En premier celle d’une grande collaboration universitaire internationale, le Human Génome Project, très majoritairement américaine, où les Britanniques sont les seuls Européens très engagés. La France est également présente dans le HGP, mais de façon très minoritaire. Il s’agit d’un projet financé avec des fonds publics, qui a coûté plus de trois milliards de dollars. En second, il y a un homme, Craig Venter, et une entreprise privée américaine, Celera, qui s’est juré de parvenir au même résultat pour 300 millions de dollars, investis par des fonds privés. Les techniques employées n’ont pas été les mêmes : le HGP progresse prudemment à petit pas dans le génome. Craig Venter l’a explosé en millions de confettis pour le lire et ensuite reconstituer l’ordre initial. Dans la dernière ligne droite, les deux équipes ont décidé de réunir leurs deux approches jugées complémentaires.

Qu’est ce qu’une maladie génétique ?

C’est une maladie qui trouve son origine dans une défaillance d’un ou de plusieurs gènes, qui ne remplissent plus la ou les fonctions qui sont les leurs. Une maladie peut être monogénique, liée à un seul gène, ou polygénique, quand plusieurs gènes sont en cause. Aujourd’hui, on a identifié environ 5 000 maladies d’origine génétique chez l’être humain. Seuls les gènes impliqués dans un petit nombre d’entre elles ont été découverts. Les grandes firmes pharmaceutiques s’intéressent tout particulièrement aux gènes impliqués dans des affections complexes, comme les maladies cardio-vasculaires.

Qu’est-ce qu’un test génétique ?

C’est une analyse qui permet de déterminer la prédisposition d’un individu à une maladie précise. Aux Etats-Unis, ces tests concernent plus de 350 affections et plus de 300 autres sont en cours de développement. Ils sont, la plupart du temps, proposés aux membres de familles touchées par des maladies héréditaires. Certains de ces troubles ne se déclarent que tard dans l’existence, d’autres sont aujourd’hui incurables. Ce qui peut poser de graves problèmes. La confidentialité des résultats de ces tests est primordiale, notamment vis-à-vis des assureurs et des employeurs éventuels des personnes dépistées. Il existe aussi des tests génétiques proposés aux femmes enceintes, soit en raison de leur âge, soit parce qu’elles ont déjà accouché d’un enfant victime d’une pathologie liée à un gène, soit parce qu’elles appartiennent à une famille touchée par une affection héréditaire.

Qu’est ce que la thérapie génique ?

Il s’agit en principe d’aller réparer ou changer un gène déficient dans l’ADN d’un individu. Ce gène devrait alors se remettre à fonctionner normalement et cette réparation ferait disparaître la maladie liée à sa déficience. Plusieurs centaines d’essais de thérapie génique ont été lancés en Europe et aux Etats-Unis. Mais un seul a aujourd’hui réussi. Il s’agit d’un travail effectué par le Pr Alain Fischer de l’hôpital Necker Enfants Malades à Paris, qui est parvenu à remettre en marche le système immunitaire de plusieurs bébés bulles. Cette première française, très récente, redonne de l’espoir. Aux Etats Unis, en septembre dernier, un garçon de 18 ans est mort à la suite d’une tentative de thérapie génique et les règles entourant ces essais cliniques ont été renforcées.

Que va-t-il se passer maintenant ?

Les données sur le séquençage du génome humain vont être publiés à l’automne dans une grande revue scientifique. Mais il reste énormément de travail pour les généticiens ! Car on ne saura toujours pas combien de gènes compte le génome humain : les estimations vont de 30 000 à 120 000. Il faudra les repérer, les placer sur les chromosomes, déterminer leur rôle et leurs fonctions. Ce sera le travail d’une nouvelle discipline appelée la génomique. Les chercheurs vont aussi se lancer dans la recherche des variants, appelés en anglais les snips, qui sont les très légères différences “d’orthographe” de deux mêmes gènes détectables chez deux individus. Certains variants sont à l’origine de maladies, d’où leur intérêt pour la recherche médicale et l’industrie pharmaceutique. Car si on arrive à comprendre un jour les bases génétiques des maladies, on saura soigner différemment et on pourra imaginer des traitements sur mesure, adaptés au cas de chaque personne. On arrivera peut-être même, plus tard, à savoir utiliser les capacités de nos gènes à réparer et à “booster” notre corps.